Эпонимический словарь справочник - вольфрама синдром
Связанные словари
Вольфрама синдром
вольфрама синдром
(описан американским врачом D. J. Wolfram; синоним – DIDMOAD синдром, аббревиатура, образованная из первых букв основных проявлений синдрома – Diabetes Insipidus, Diabetes Mellius, Optic atrophy, Deafness) – наследственное заболевание из класса митохондриальных болезней. Основные проявления: несахарный диабет вследствие дефицита вазопрессина; сахарный диабет 1-го типа (инсулинзависимый) тяжелого течения, манифестирующий в детском возрасте; атрофия зрительного нерва и быстро прогрессирующая потеря зрения, вплоть до полной слепоты в юношеском или молодом возрасте; двусторонняя нейросенсорная тугоухость, как правило, с отсуствием восприятия высоких тонов (чем объясняют ее позднюю диагностику). Могут наблюдаться задержка развития, атаксия. При магнитно-резонансной томографии обнаруживают распространенную атрофию клеток центральной нервной системы. Биохимически выявляют лактатацидоз и недостаточность комплексов 1 или 3 дыхательной цепи. Поскольку плод получает митохондрии с цитоплазмой яйцеклетки, наследование митохондриальных болезней идет по материнской линии. Лечение: инсулинотерапия, адиуретические препараты и др. D. J. Wolfram, H. P. Wagener. Diabetes mellitus and simple optic atrophy among siblings: report of four cases. Clinic proceedings of Mayo Clinic, 1938; 13: 715–718.
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1006 | |
2 | 812 | |
3 | 787 | |
4 | 765 | |
5 | 763 | |
6 | 723 | |
7 | 699 | |
8 | 670 | |
9 | 659 | |
10 | 651 | |
11 | 607 | |
12 | 602 | |
13 | 599 | |
14 | 591 | |
15 | 553 | |
16 | 547 | |
17 | 543 | |
18 | 512 | |
19 | 503 | |
20 | 491 |